Marthe Gautier i historia odkrycia przyczyny zespołu Downa
To miał być osobisty triumf dla Marthe Gautier, 88-letniej francuskiej lekarki-pediatry i kardiolożki. 31 stycznia podczas spotkania w Bordeaux, Marthe Gautier miała otrzymać medal za odkrycie przyczyny zespołu Downa. Podczas planowanego wystąpienia miała opowiedzieć historię odkrycia dodatkowego chromosomu, który jest odpowiedzialny za powstanie zespołu Downa oraz wyjaśnić, dlaczego zasługa jej odkrycia została przypisana jej koledze Jérôme Lejeune.
Marthe Gautier
Niestety Francuska Federacja Genetyki Człowieka zdecydowała się odwołać spotkanie na kilka godzin przed rozpoczęciem i Marthe Gautier otrzymała medal dzień później podczas prywatnej ceremonii. Powodem odwołania uroczystości była groźba użycia nagrania ze spotkania jako ewentualnego dowodu w sprawie sądowej, która to mogłaby być wytoczona przez fundację Jérôme Lejeune. Fundacja Jérôme Lejeune wspiera badania oraz zajmuje się opieką nad osobami z upośledzeniem umysłowym, a także prowadzi kampanię anty-aborcyjną. Fundacja obawia się, że działania Marthe Gautier prowadzą do szkalowania dobrego imienia jej patrona, który zmarł w 1994. Lejeune zyskał sławę za sprawą publikacji o odkryciu powodu zespołu Downa oraz otrzymał wiele nagród, w tym nagrodę od prezydenta Stanów Zjednoczonych Johna F. Kennedy.
Kilka lat temu Marthe Gautier zdecydowała się opowiedzieć o swojej roli w odkryciu. We francuskim „Le Monde”, Alain Bernheim, prezydent Francuskiej Federacji Genetyki Człowieka, porównał przypadek Marthe Gautier do przypadku Rosalindy Franklin, której to krystalograficzne zdjęcia rentgenowskie okazały się punktem zwrotnym w odkryciu struktury DNA.
W 1956 roku, po ukończeniu rocznego stażu na Uniwersytecie Harvarda w Bostonie, Marthe Gautier zaczęła pracować nad zespołem Downa na oddziale pediatrii prowadzonym przez Raymond Turpin w Paryżu. Były to początki cytogenetyki. W 1956 roku zespół ze Szwecji udowodnił, że ludzkie komórki składają się z 46 chromosomów, a nie – jak wcześniej uważano – z 48. Po przyjedzie ze Stanów Zjednoczonych, gdzie Marthe Gautier zajmowała się hodowlą komórkową, zaproponowała założenie laboratorium kultur komórkowych oraz prace nad zespołem Downa. Pierwsze próbki komórkowe od pacjenta otrzymała w maju 1958 i wtedy to zauważyła dodatkowy chromosom, jednak ze względu na brak mikroskopu z dużą rozdzielczością oraz niemożność zrobienia zdjęć, w czerwcu 1958, “naiwnie” zaakceptowała propozycję Lejeune, który również pracował nad zespołem Downa i zaoferował jej pomoc w zrobieniu zdjęć. Po sześciu miesiącach ciszy Gautier dowiedziała się, że jej odkrycie zostało opublikowane w czasopiśmie Francuskiej Akademii Nauk z Lejeune jako autorem głównym. Nazwisko Gautier było przekręcone oraz umiejscowione w środku.
Fundacja Jérôme Lejeune uznaje rolę Marthe Gautier w odkryciu przyczyny choroby, ale twierdzi jednocześnie, że to sam Lejeune dokonał odkrycia i zaprzecza jakoby Lejeune przywłaszczył sobie odkrycie Marthe Gautier.
Simone Gilgenkrantz, emerytowana profesorka genetyki człowieka na Uniwersytecie Lorraine we Francji i przyjaciółka Gautier twierdzi, że odczyt, który miała dać Gautier w Bordeaux był zupełnie niegroźny. Sama Gautier zaakceptowała decyzję fundacji i stwierdziła, że nie czuje się na siłach stawić czoła agresji. „Przemawianie pod groźbą procesu jest nie do zaakceptowania ani dla mnie, ani dla nikogo innego” – powiedziała.
Lejeune, zagorzały katolik, był przerażony wizją diagnostyki prenatalnej, która to umożliwiała wykrycie u płodu syndromu zespołu Downa oraz innych nieprawidłowości rozwojowych, co w dalszej kolejności mogłoby prowadzić do usunięcia płodu. Jednym z głównych celów Lejeune stało się wynalezienie terapii dla niepełnosprawnych intelektualnie oraz walka przeciwko aborcji (Lejeune był przyjacielem papieża Jana Pawła II i Watykan obecnie rozważa wniosek o jego beatyfikację). W swoim oświadczeniu fundacja zaatakowała zwolenników Gautier próbując dyskredytować samą Gautier twierdząc, że ze względu na podeszły wiek lekarka już sama nie wie co mówi, a lewicowe gazety „Le Monde” i „Libération”, wspierające wersję Gautier, zostały nazwane „terrorystami ideologicznymi”.
Profesorka Gilgenkrantz, która przekonała Gautier, aby ta opowiedziała swoją historie (her-storię) w 2009 roku, twierdzi, że należało ją poznać niezależnie od wyznawanej polityki. Dla niej to kolejny przykład naukowczyni, która została skrzywdzona, niedoceniona i pominięta w czasie, gdy nauka francuska była bardzo seksistowska. „To jest historia, która musi być znana – dla dobra kobiet” – mówi.
Źródło: Science 11/02/2014
Tłumaczenie: Kamila Tomczak
